Language switching

Wednesday, November 29, 2017

Genetická genealogie pro začátečníky - Genetika a Příjmení - část 1

     Genetika a příjmení - část 1 - základy + hluboká minulost

Co jiného bych si mohl vybrat pro svůj první blog pro genetické genealogy začátečníky, než úspěšný český projekt "Genetika a Příjmení".

Že jste o něm ještě neslyšeli? Tak hybaj na stránky projektu. Tam se dovíte, že se jedná o projekt pro české (a hlavně prý moravské :) muže. Díky podpoře z grantů projekt umožňuje nechat si (na základě dostatečně zpracovaného rodokmenu) udělat zdarma základní STR test vašeho chromozomu Y. Tzn. nahlédnout trošku na kořeny vaší otcovské linie (otec otce otce otce otce ...).

Biologické a chemické stránce se budeme podrobněji věnovat v některém z dalších dílů, ale troška základů pro začátečníky. Chromozom Y je tzv. pohlavní chromozom, a má ho každý muž právě jednou (druhý pohlavní chromozom je X, který mají muži jednou, a ženy dvakrát).
Chromozom Y je specialní tím, že se jen s minimalními změnami (mutacemi) v každé generaci dědí z otce na syna.
A v době, kdy číst DNA nebylo vůbec jednoduché přišli vědci na zajímavý způsob jak změřit jak jsou si dva chromozomy Y vzdálené / blízké. Zjistili, že chromozom Y je protkán úseky, ve kterých se krátké kousky DNA (např. TCTA, ATT ap.) několikrát opakují - v angličtině "short tandem repeats", STRs. Takže když se podiváme na tyhle opakující se úseky, můžeme chromozom Y popsat. Např. se podíváme na dvanáct různých míst Y, 12 opakujících se kusů DNA - tzv. STR12.
Tím získáme sekvenci jako [14, 24, 15, 11, 14, 15, 11, 13, 13, 13, 11, 31].

Muže pak můžeme pomocí těchto počtů opakování STR porovnávat. Čím podobnější čísla, tím větší příbuznost.

A kolik těchhle STR čísílek člověk dostane z GAPu? 23. A kolik to teda vlastně je, dvacet tři? Inu, docela málo, člověku budou lehce vycházet jako genetické shody lidé, se kterými má společné předky třeba 2000 let v minulosti. Na tom není samo o sobě nic špatného, jen je třeba si to uvědomit, a s výsledky podle toho pracovat.

Tím jsme se oklikou dostali k tomu, co může člověk od výsledků čekat.

Jsou vlastně dvě hlavní kategorie.

1. Dávná minulost vaší otcovské linie. Díky tomu, jak se chromozom Y předává beze změn z otce na syna, je skvělou sondou do dávné minulosti vaší otcovské větve.
Umožňuje vám zjistit, kde vaši otcovští předci byli před 20ti, 10ti a pravděpodobně 2ma tisíci lety. (Ty 2 tisíce už vyžadují trochu štěstí a trochu práce).

Již docela dávno si lidé všimli, že ty STR čísla roztřiďují lidskou populaci do podobných tříd, tzv. "haploskupiny", nebo také haplogrup. Haplogrupy dostaly písmenka abecedy, kde úplně ta první, nejstarší, větev tzv. Y-chromozomálního Adama (praotce nás všech homo sapiens sapiens po otcovské linii) se jmenuje A. Velmi častá je skupina R, u nás pak druhá je skupina I.

Tyhle haploskupiny vlastně již tvoří strom (takový superhrubý rodokmen) našich otcovských linií:

(courtesy wikitree.com)

Tohle písmenko, pravděpodobně i s malým ocáskem dalších čísel a písmenek dostanete právě z GAP.
Tak hlavně, co ten ocásek? Je to vlastně docela jednoduché.
Písmenko vaší haplogrupy je první dělení. Představte si zjednodušeně, že to je váš prapra...prapraděda po otcovské linii.
Za písmenkem vždy následuje číslo, a za číslem zase písmenko.
Co tedy to první číslíčko znamená? Je to označení pořadí vaší podvětve, tedy zjednodušeně první syn (s unikátní mutací) ma číslo 1, třeba R1, druhý číslo 2, tj. R2, atd.
A v dalším kroku se zase jedná o větvení stromu (pořadí potomka), jen použijeme písmena, tj. R1a, R1b, atd.
Problém téhle notace je v tom, že se musela pořád předělávat, jak s dálším testováním přibývaly další větve. Takže se mohlo stát, že po chvíli se vaše I2b změnilo na I2a2 a pak na I2a2a atp.
Proto se dnes téměř bez výjimky přistupuje na notaci Jméno_haploskupiny-Jméno_SNP, např. I-M423.
A co je to teda to SNP? Česky čteme "snyp". SNP je "single nucleotide polymorphism" - místo v DNA, které může nabývat víc hodnot. Např. na pozici 16984211 máte třeba písmenko G nebo A. Pokud máte A, a jste právě v haplogrupě I, jste M423-pozitivní.
Pomocí těchto SNiPů se pak dá vybudovat ještě lepší strom, než pomocí STR.
Na jeden takový se můžete podívat na https://www.yfull.com/tree/.

Tak teď už snad trošku víte, co znamenají ta písmenka a čísla a můžeme se podívat na tu minulost.
Na české wikipedii je úplně strašně malinký popisek, ale je česky.

Zdaleka nejlepší místo, kam se podívat, pokud jen trošku ovládate angličtinu, nebo jste ochotni podstouput strojový překlad Googlu, je eupedia.com.
Tam naleznete velmi pěkné množství aktuálního materiálu, které by vám mělo dát do začátku rozumnou představu, kdo byli ti vaši otcovští předci zač.

Příště bychom se v části 2 podívali na tu druhou kategorii výsledků, naše Y-DNA shody. A v důsledku se pomocí nich zase vrátili k dnešní kategorii, dávné minulosti.

Pokud si chcete o GaP popovídat, neváhejte využít komentářů k blogu, nebo českých genealogických fór taby.cz a nebo klub na okoun.cz


Jo, a mimochodem, pokud se chcete GaP zúčastnit, tady je vstupní formulář: http://www.genebaze.cz/cgi-bin/gap/gap_ud.cgi

No comments:

Post a Comment